RT Dissertation/Thesis
T1 Desarrollo y caracterización de una línea mutante de pez cebra para auts2a, gen candidato a trastornos del espectro autista
A1 Pensado López, Alba
K1 Neurodesarrollo
K1 TEA
K1 AUTS2
K1 Pez cebra
K1 CRISPR/Cas9
AB La etiología multifactorial de los trastornos del espectro autista (TEA) dificulta en gran medida la comprensión de los mecanismos desencadenantes, por lo que investigar la implicación de genes candidatos es fundamental. El empleo de líneas mutantes de pez cebra ofrece información con gran potencial para ser trasladada a la práctica clínica. En esta tesis se ha desarrollado una línea mutante para auts2a, ortólogo del gen humano AUTS2, mediante CRISPR/Cas9, y se ha caracterizado a nivel fenotípico, celular y transcriptómico. Conocidas las alteraciones que la disrupción del gen provoca, se pretende establecer a auts2a como potencial diana terapéutica para la búsqueda de nuevos tratamientos y así implementar el consejo genético, lo que redundaría en una mejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.
YR 2022
FD 2022
LK http://hdl.handle.net/10347/29349
UL http://hdl.handle.net/10347/29349
LA spa
DS Minerva
RD 29 abr 2026