RT Dissertation/Thesis
T1 Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría
A1 Gouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa
K1 NGS
K1 Paneles Genéticos
K1 Enfermedades Raras
K1 ECM
K1 Neurológicas
AB Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10347/24102
UL http://hdl.handle.net/10347/24102
LA spa
DS Minerva
RD 30 abr 2026