Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista
| dc.contributor.advisor | Fernández Lorenzo, José Ramón | |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Centro Internacional de Estudos de Doutoramento e Avanzados (CIEDUS) | |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional en Ciencias da Saúde | gl |
| dc.contributor.author | Repáraz Andrade, Alfredo | |
| dc.date.accessioned | 2019-12-30T12:52:36Z | |
| dc.date.available | 2019-12-30T12:52:36Z | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.description.abstract | La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número de copias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiples malformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA como primera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza el rendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas con patología y se realiza un análisis coste efectividad. | gl |
| dc.description.programa | Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Investigación Clínica en Medicina | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/20535 | |
| dc.language.iso | spa | gl |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | |
| dc.rights.accessRights | open access | gl |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | aCGH | gl |
| dc.subject | Discapacidad Intelectual | gl |
| dc.subject | Trastornos del espectro autista | gl |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320110 Pediatría | gl |
| dc.title | Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista | gl |
| dc.type | doctoral thesis | gl |
| dspace.entity.type | Publication | |
| relation.isAdvisorOfPublication | 7cd3a76d-270a-4dbd-b72f-5f474834eb1e | |
| relation.isAdvisorOfPublication.latestForDiscovery | 7cd3a76d-270a-4dbd-b72f-5f474834eb1e |
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