La bioinformática al servicio de la genómica

Abstract

Este trabajo de tesis aborda distintos ámbitos de aplicación de técnicas bioinformáticas a la resolución de problemas surgidos del manejo, análisis, almacenamiento y consulta de grandes volúmenes de datos genómicos. Los principales retos a los que esta tesis ha tratado de dar respuesta han sido los siguientes: - Procesar la información más básica de las tecnologías de genotipado de alto rendimiento, a fin de permitir obtener de manera rápida y sencilla una serie de parámetros y estadísticas básicas características de un experimento independientemente de la tecnología elegida. - Facilitar la publicación y consulta de resultados de genotipado a baja y media escala, tanto de SNPs como de STRs, así como su interacción con los repositorios de variabilidad accesibles públicamente. - Estudiar la viabilidad de gestionar localmente un repositorio propio de variabilidad humana basado en los recursos disponibles, tanto de información externa como de infraestructura interna. - Transferir el conocimiento obtenido. Aportar herramientas existentes o soluciones ad hoc a los problemas que pueda presentar la investigación genética en el campo de la biología computacional.