Bases genéticas de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista: aplicación de las nuevas tecnologías al análisis de variantes del número de copias (CNVs)

Abstract

La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno del neurodesarrollo complejo y fenotípicamente heterogéneo caracterizado por deficiencias significativas en el funcionamiento intelectual y en las habilidades adaptativas de inicio en el período del desarrollo. El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por deficiencias en las habilidades para la comunicación, en la interacción social y en el desarrollo del lenguaje y por la presencia de intereses restringidos y/o comportamientos estereotipados repetitivos. La etiología de estos trastornos incluye tanto factores ambientales como genéticos, pero una proporción significativa de los pacientes permanece sin un diagnóstico genético definitivo. En este estudio, evaluamos la utilidad de paneles de SNPs del genoma completo de alta densidad en la detección de variantes del número de copias (CNVs) clínicamente relevantes en pacientes con DI y/o TEA. Además, proporcionamos datos moleculares y descripciones clínicas detalladas de pacientes con CNVs patogénicas y/o potencialmente patogénicas.