Polycystic kidney disease (PKD) : from the clinical-genetic test, through in vitro and in vivo analysis, and back to humans

Abstract

El objeto de estudio de esta Tesis son dos enfermedades quísticas renales hereditarias: Poliquistosis Renal Autosómica Dominante, siglas en inglés ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease); y Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva, corresponde al acrónimo inglés ARPKD (Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease). En ambas se ha establecido la existencia de un componente genético, sin embargo, el estudio molecular se encuentra en diferentes fases en cada una de ellas. Mientras en ADPKD se conocen los genes implicados, su ubicación y anatomía molecular, ARPKD todavía se encuentra en la primera fase de estudio ya que sólo recientemente se ha localizado el gen responsable de la enfermedad. En esta tesis se ha establecido una estrategia racional de búsqueda de mutaciones en los genes responsables de la Poliquistosis Renal y su aplicación en el desarrollo de un test clínico/genético de la enfermedad.