Development of human induced pluripotent stem cells derived from CADASIL patients for the study of neurovascular diseases

Abstract

A Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía coñecida como CADASIL, é una enfermidade xenética cerebrovascular grave e progresiva. Considérase unha das principais causas de enfermidades cerebrovasculares de orixe xenético, aínda que a súa prevalencia exacta sigue sendo descoñecida, xa que habitúa estar subdiagnosticada ou confundida con outros trastornos neurolóxicos con similar sintomatoloxía. A mutación no xene NOTCH3, que caracteriza a patoloxía, afecta particularmente ás arterias do cerebro, o que resulta nunha serie de manifestacións clínicas debilitantes que inclúen infartos cerebrais, trastornos psiquiátricos, xaquecas e, en fases avanzadas, demencia.