Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva
| dc.contributor.advisor | Martinón Torres, Federico | |
| dc.contributor.advisor | Salas Ellacuriaga, Antonio | |
| dc.contributor.affiliation | Universidade de Santiago de Compostela. Escola de Doutoramento Internacional (EDIUS) | |
| dc.contributor.author | Currás Tuala, María José | |
| dc.date.accessioned | 2023-02-09T08:30:14Z | |
| dc.date.issued | 2023 | |
| dc.description.abstract | La Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) es una enfermedad genética ultra rara causada por una mutación inactivantes del gen GNAS que produce formación de hueso extraesquelético a partir de tejido mesodérmico como son piel y músculo. Este trabajo presenta el único caso reportado en el mundo de HOP en dos gemelas univitelinas idénticas (edad: 11 años), que presentan la misma mutación de novo en heterocigosis en el gen GNAS pero con un desarrollo discordante de la enfermedad, mientras una de ellas permanece asintomática, la otra sufre una forma inusualmente rápida e incapacitante de la enfermedad. | gl |
| dc.description.embargo | 2024-01-10 | |
| dc.description.programa | Universidade de Santiago de Compostela. Programa de Doutoramento en Medicina Molecular | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10347/30028 | |
| dc.language.iso | spa | gl |
| dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | |
| dc.rights.accessRights | open access | gl |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject | mutación | gl |
| dc.subject | GNAS | gl |
| dc.subject | osificación heterotópica | gl |
| dc.subject | ómicas | gl |
| dc.subject | Heteroplasia Ósea Progresiva (HOP) | gl |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::24 Ciencias de la vida::2410 Biología humana::241007 Genética humana | gl |
| dc.subject.classification | Materias::Investigación::32 Ciencias médicas::3201 Ciencias clínicas::320110 Pediatría | gl |
| dc.title | Estudio integral clínico, celular y ómico-molecular de un caso único de gemelas idénticas discordantes para Heteroplasia Ósea Progresiva | gl |
| dc.type | doctoral thesis | gl |
| dspace.entity.type | Publication | |
| relation.isAdvisorOfPublication | 1edfc6d6-58bb-425b-a52a-d2b495d0bb3d | |
| relation.isAdvisorOfPublication | 2badffc8-442d-4308-ab23-2eafbb77f6ba | |
| relation.isAdvisorOfPublication.latestForDiscovery | 1edfc6d6-58bb-425b-a52a-d2b495d0bb3d |
Files
Original bundle
1 - 1 of 1