Desenmascarando la implicación de las proteínas de unión al ARN en el desarrollo y progresión de los tumores malignos de la vaina del nervio periférico

Abstract

Los MPNST son sarcomas agresivos, el 50% de los cuales se desarrollan en el contexto de la neurofibromatosis tipo 1, y para los que actualmente no existe ninguna terapia eficaz. Estos tumores presentan una firma transcriptómica única, distinta a la de las células de Schwann normales o los neurofibromas. Las RBPs son reguladores críticos de los programas de expresión génica en numerosos procesos celulares y su disfunción está relacionada con varias enfermedades, incluido el cáncer. Esta tesis propone que las RBPs actúan como amplificadores de mutaciones oncogénicas en MPNSTs coordinando complejas redes moleculares para impulsar el desarrollo tumoral y la metástasis, y que podrían ser excelentes dianas para el tratamiento o el diagnóstico.