Identification of new genomic drivers and predictors of disease evolution in chronic lymphocytic leukemia

Abstract

A leucemia linfocítica crónica (LLC) e unha neoplasia linfoproliferativa de células B cunha incidencia anual estimada en países occidentais de 6.9 casos por 100.000 habitantes/ano e unha importante variación entre razas. A LLC caracterízase pola súa heteroxeneidade clínica e xenética, condicionada na súa meirande parte por alteracións xenéticas tales como as mutacións de NOTCH1, SF3B1, ATM, TP53, e POT1 e a ausencia de hipermutación somática en IGHV. A presente tese ten como principais objectivos os seguintes: a) detectar novas mutacións causantes de cancro no xenoma da LLC e analizar a súa importancia pronóstica; b) mellorar a caracterización das áreas do xenoma non codificantes de proteínas, c) identificar novas aberracións estructurais no xenoma dos doentes con LLC, e d) identificar novos patróns de expresión xénica con valor pronóstica en LLC.