Las bases genéticas del autismo

Abstract

El autismo es un trastorno complejo, tanto a nivel fenotípico, como a nivel de etiología. Tras conocer la importancia de la base genética en la aparición del trastorno, en las últimas décadas se están llevando a cabo numerosos estudios para poder determinar el número de genes y su identificación, y las interacciones entre ellos y con el ambiente. La investigación presenta un gran reto debido al alto número de genes identificados que puedan tener alguna relación con el autismo. Además, diversos estudios muestran resultados muy diferentes con respectos a dichos genes y su influencia. A pesar de que se han encontrado numerosos genes posiblemente implicados en la etiología del autismo en todos los cromosomas humanos, destaca la importancia de regiones de los cromosomas 2, 7, 15, y X. Además de la interacción entre los genes, también tiene una gran importancia la influencia ambiental, ya que presenta diversos factores de riesgo a la hora de desarrollar autismo. Se ha estudiado también la relación que tiene la base genética del autismo con otros trastornos.