Caracterización de los patrones de metilación del retrotransposón LINE-1 en genomas tumorales mediante tecnologías de secuenciación de molécula única

Abstract

El genoma humano es altamente repetitivo, en gran parte debido a los elementos móviles que contiene, de los cuales los retrotransposones forman una parte importante. Estos retrotransposones están implicados en varios procesos mutacionales. El estado de metilación de sus promotores es muy importante, ya que determina en gran parte su actividad mutacional dentro de un tumor. El único retrotransposón autónomo y activo en los seres humanos es el LINE1, conteniendo el genoma humano más de 500.000 copias. Debido a la naturaleza repetitiva de éstos, y también a su longitud, el estudio de estos patrones representa todo un desafío.