Generación de un repositorio de datos de genotipado de muestras de población control española y diseño de un nuevo array para estudios de GWAS

Abstract

La finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003 y el Proyecto Internacional HapMap en 2005, ha supuesto la generación de nuevas herramientas de investigación que permiten analizar las contribuciones genéticas a enfermedades complejas. Una de las posibles complicaciones de los estudios de asociación es la existencia de estratificación, diferencias genético-poblacionales entre casos y controles que pueden sesgar la interpretación de los resultados. En esta tesis se ha diseñado un array específico de población española y se ha generado un repositorio de datos de genotipado de muestras de población control española que se harán accesibles a la comunidad científica para sus estudios de asociación del genoma completo (GWAS).