Bases genéticas del melanoma uveal: predisposición y pronóstico asociado a la variación genética

Abstract

El melanoma uveal (MU), es el tumor intraocular primario más común en adultos. A pesar de los grandes avances en cuanto al tratamiento local, aproximadamente un 50% de los pacientes desarrolla metástasis, fundamentalmente hepática. Generalmente, el MU se manifiesta como un tumor unilateral, aunque se han descrito casos de melanoma uveal bilateral primario (MUB) que sugieren la existencia de una posible predisposición genética. En la presente tesis doctoral, se ha abordado el estudio de las bases genéticas del MU desde diferentes perspectivas. Se llevó a cabo una estrategia de secuenciación masiva para identificar posibles genes candidatos a explicar la susceptibilidad genética frente a MUB. Asimismo, trataron de establecerse grupos/subgrupos pronóstico asociados a la presencia de alteraciones cromosómicas y mutaciones somáticas a nivel tumoral.